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◎文／藥師陳浩銘
人體細胞內猶如小型工廠，諸多物質的合成與分解都在細胞內，酵素（亦稱「酶」）是一種生物催化劑，屬於蛋白質的一種，能加速體內化學反應，是一種生物催化劑，能夠加速其反應速度，在人體生化反應中扮演著重要的角色，對於維持細胞生理功能正常極為重要。而蛋白質的製造乃受制於基因的編碼，如果有基因缺陷，則可能造成酵素的不足甚至缺乏，若是缺乏某些維持生理功能必要的酵素，造成體內特定物質不正常累積，恐有生命危急。
「罕見疾病」 發生率極低（萬分之一），且因特定酵素不足或缺乏進而危及生命，例如高雪氏症（Gaucher's
Disease）、龐貝氏症（Pompe Disease） 、法布瑞氏症（Fabry
disease）及黏多醣症（Mucopolysaccharidsis, MPS）。皆屬於溶小體儲積症（Lysosomal storage
disorders）的類型。
酵素替代療法（enzyme replacement therapy, ERT）乃針對體內缺乏的酵素予以補充，協助恢復體內正常的新陳代謝功能。最早可追溯至1991年，美國FDA核准的全球第一個酵素替代療法藥品－Alglucerase（商品名Ceredase®），用於治療高雪氏症；而我國最早為1998年10月，正式將ERT引入用於高雪氏症，挽救青少年性命。後來陸續引入諸多ERT藥品（詳見表）。我國健保署也非常積極爭取預算照顧罕見疾病者，以往這類罕見疾病恐因為沒有藥品治療而造成罹病者於年幼時就喪失生命，到現在已經有諸多酵素替代療法藥品被健保給付，除了減少病友家庭龐大經濟負擔，更是使病童的生命得以延續。
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