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淺談馬凡氏症候群(Marfan syndrome)

 

◎文╱藥師黃鈴貴

 

馬凡氏症(Marfan syndrome)是一種全身性結締組織病變的疾病,1896年由法國小兒科醫師Marfan首次發現,進而以他的名字命名。


它是人體第15對染色體上製造fibrillin-1(原纖維蛋白:是結締組織的重要組成成分)的基因(FBN1 gene)發生突變,會導致全身結締組織結構異常,由於結締組織扮演連結身體各組織、臟器的重要角色,因此發生病變後,會間接造成全身多重器官出現異常(如心血管、眼晴、骨骼、肺部、皮膚等),最嚴重致命的是心血管方面,是主動脈剝離的高危險群。


馬凡氏症患者的特徵


因基因突變點位置的不同,患者呈現的症狀差異很大,但即使位置相同,也可能有差異。輕則無事,嚴重的可能剛出生不久就死亡。大部分的病人早期無明顯症狀,直到二十歲左右時才會陸續的顯現出來。這群患者特殊的外觀皆是身長、手長、腳長,有的又高又帥,智力正常,很多被選為運動員或明星,因不知自身狀况,常常年紀輕輕的就因主動脈剝離猝死。


馬凡氏症患者的症狀


1. 骨骼方面:體型特別高瘦、手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指)、胸廓異常(雞胸或漏斗胸)、脊椎側彎、髖關節突出、扁平足、下頷顏面骨發育不全。


2. 眼睛方面:常見之症狀如深度的近視、散光、視網膜剝離、青光眼與早發性白內障,較特殊的是水晶體異位。


3. 皮膚方面:皮膚較為鬆弛,於關節處易有成長過快的皮紋產生。


4. 肺部方面:自發性氣胸,造成呼吸困難。


5. 心血管方面:心臟二、三尖瓣脱垂與逆流,主動脈擴大、主動脈瘤。


馬凡氏症患者會遺傳嗎?


馬凡氏症的患病機率約為5千至1萬分之1;其中約有四分之一的病患是自發性突變,大部份來自遺傳(顯性遺傳),患者後代約有50%的得病機率。現可採試管嬰兒技術,先進行胚胎著床前基因診斷(簡稱PGD;Preimplantation genetic diagnosis),再將健康胚胎植入母體,產出健康孩子。


馬凡氏症患者的就醫


以前當患者出現多重器官的問題,家屬常像無頭蒼繩四處奔走就醫,隨著醫療進步,各大教學醫院已有此類專屬門診。台灣比較有經驗、看過較多馬凡氏症患者的教學醫院是台大、北榮。近年台大兒童醫院已成立一個馬凡氏症整合門診,結合心臟內外科、眼科、骨科、復健科、影像醫學部、以及基因醫學與遺傳諮詢科醫師,聯合為馬凡氏症病患診治,提供全面性的醫療照護。


臨床心得


1. 馬凡氏症患者多數在青春期才陸續顯現症狀,在人生的精華期,既得知自己和別人的不同,又要面臨生命的威脅,一生可能需歷經多次的手術,心情一定很沮喪和憂慮,所以請不吝即時伸出援手,給予關心與鼓勵,是支持他們有勇氣繼續走下去的力量。


2. 馬凡氏症患者的主動脈易擴張,先給予藥物治療(β-blocker類、ARB類)減緩它的擴張,但如升主動脈直徑>5.0公分或主動脈弓直徑>5.5公分,需考慮作預防性主動脈手術。


3. 馬凡氏症的致病原因和病程的進展愈來愈清楚,隨著醫療科技的日新月異,藥物、醫材、開刀技術、基因醫學都有長足的進步,期許未來新的治療方法能陸續被開發,使病患的壽命和生活品質都能大幅提升。

 

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