◎文╱藥師黃永成
美國食品藥物管理局（FDA）於8月6日批准nexviazyme (avalglucosidase alfa-ngpt)可用於治療一歲以上遲發性龐貝氏症（Pompe disease）患者。
龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型（glycogen storage disorder, GSD;glycogenosis II），又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD），屬於體染色體隱性遺傳疾病，可發生於兒童或成人。因為第17對染色體上溶小體中的一種酸性麥芽糖酵素（acid alpha-glucosidase, GAA）基因發生突變或缺失，致使GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣，導致肝醣在骨骼肌和心肌中異常的堆積，肌肉功能逐漸受損，最後引起肌肉無力和心肺衰竭，造成呼吸困難等症狀。
此疾病的命名源自於荷蘭醫師J.C.Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。
龐貝氏症可分為「嬰兒型」（約占1/3）與「晚發型」兩種。在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為0.0017%~0.0029%，平均每35,000名新生兒就有一位是龐貝氏症患者。晚發型龐貝氏症的發生率約為1/20,000。若父母雙方都是帶因者，其小孩有25%的機率罹患龐貝氏症，罹病機率無性別之分。
Nexviazyme是一種靜脈注射的酵素替代療法（enzyme replacement therapy, ERT)，將病人所缺乏的GAA酵素定期注射至血液中，可減少肝醣的堆積而改善症狀。Nexviazyme治療龐貝氏症的有效性在一項對100名患者的研究中得到證實，這些患者隨機服用Nexviazyme或另一種FDA 核准用於龐貝氏症的酶替代療法。Nexviazyme治療可改善肺功能，類似於其他治療的療效。
常見副作用包括頭痛、疲勞、腹瀉、噁心、關節痛、頭暈、肌肉疼痛、瘙癢、嘔吐、呼吸困難、紅斑、感覺異常和蕁麻疹。嚴重反應包括過敏性反應（anaphylaxis)和輸注反應（infusion-associated reactions)，包含呼吸窘迫、寒顫和發燒。對液體容積過載或心肺功能受損的患者可能有發生嚴重急性心肺衰竭的風險。
參考資料：
1. https://news.gbimonthly.com/tw/article/show.php?num=41843
2. https://pompe.eoffering.org.tw/contents/text?id=20
（本文作者為台大醫院雲林分院藥劑部藥師）
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