淺談血友病的預防性治療

◎文╱全聯會記者李彩蓮
近期新冠肺炎（COVID-19）疫情狂燒，讓滯留武漢血友病病童一度瀕臨斷藥，血友病對民眾而言很陌生，常有人問血友病是白血病嗎？ 每年的4日17日是世界血友病日，統計全球共有35 萬名血友病友，在台灣，則有約1000 人受血友病帶來的出血和關節受損疼痛所苦。雖然血友病目前有基因治療方法，但仍無法完全治癒。《藥師週刊》第2007期刊登2016年國內藥品銷售金額排名前二十名，血友病治療藥科基Kogenate FS占第十六名，諾和第七因子注射劑Lantus占第二十名，反映出凝血因子製劑單價昂貴。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難回復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
A型和B型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性。 
傳統的血友病治療觀念是需求性治療（On Demand Therapy），也就是有出血或疼痛時才注射所缺乏的凝血因子製品；然而嚴重和部分中度患者最大的風險是不只受傷會出血，還會自發性出血，較常出現自發性出血的部位包括肌肉關節還有腸胃、腦部等。血友病的最新治療重點，就在於減少出血機會， 治療觀念也延伸到預防性治療（Prophylaxis Therapy），也就是定期施打凝血因子以提高體內的凝血因子濃度，由嚴重血友病轉變成中等度或輕度血友病，從而避免長期頻繁出血造成關節病變。1995年全民健保開始，將血友病列入重大傷病，由健保全額負擔醫療費用。