罕見疾病用藥權益 認定到給付
◎文／藥師陳浩銘
我國於2000年公布並且實施「罕見疾病防治及藥物法」，旨在保障罕見疾病病人之診治權益，當時為全球第五個立專法保障罕病病友的國家，實為驕傲，但隨著時間演進，新醫療科技的產生，無論診斷或治療乃至維持生命所需之營養補充品，仍有未滿足之處。
參考「罕見疾病審議認定原則」，其考量方面可分為七個面向。而到底要多稀有才算罕見疾病？依據2000年衛生主管機關發布公告（衛署保字第080009924號），其罕見疾病之年盛行率標準為「萬分之一」以下。而其罕病審認也有排除考量，如人為外在因素之疾病（如食品中毒）、後天因素之疾病（如傳染病）、癌症、或如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病。其流程必須經由醫療小組（每3個月招開一次）及審議委員會（每3個月招開一次）進行討論，若同意列為罕病，也要歷經84天的行政流程。
當該疾病受國健署（HPA）認定為罕見疾病後，可向食品藥物管理署（TFDA）申請罕見疾病藥物認定，在精進審查流程作業下，包含送交審議委員會審查，大約需六個月左右可以獲知審查結果。而通過罕藥認定者，可以申請藥品許可證，這通常需要經過2次的review meeting及2次的衛福部審議會議，審查之技術性內容包含安全性、療效與品質，其耗時約為1年以上 （依據TFDA公告之時間點管控）；於此同時，健保針對雖尚未取得藥物許可證者，可依據健保支付標準同時申請健保給付，其流程包含專家會議及共擬會議，依據我國罕病研發協會統計，其所耗時程約為三年左右。
雖然被認定為罕見疾病，但這些疾病仍有部分是嚴重且甚至危及生命的。也因為罕見疾病因盛行率低，族群少，故少有科學研究投入，或其科學研究仍有所受限（如臨床試驗不慎完整），雖然科學性資料不完整，但也不代表這些治療藥物完全沒效（或許有效，只是還沒被驗證）。罕病專法及相關法規之立法目的乃保障該族群能夠快速取用藥，使這些族群仍享有一定的保障，雖可知罕藥相較於一般藥品，可以在取得許可證前就可以申請健保給付，但由目前台灣現況可知，從疾病被認定到病人可以取得健保藥品使用，耗時非常漫長。
參考資料：
1.罕見疾病防治及藥物法 https://reurl.cc/XmLD63
2.國健署-申請列入罕見疾病流程 https://reurl.cc/6QNpMk
3.食藥署–罕藥相關公告（罕見疾病藥物認定申請要點） https：//reurl.cc/0ZEVbM
4.罕見疾病藥物查驗登記審查準則 https://reurl.cc/9R4orx
5.罕藥基金會-罕病認定時間精進 https://reurl.cc/Ryz43g
6.全民健康保險藥物給付項目及支付標準 https://reurl.cc/Ny01rm
7.罕病研發協會-健保引進罕藥之挑戰 https://reurl.cc/edDxVR

↑ 罕見疾病與一般疾病申請給付流程比較。