「HLA-B*5801 基因檢測」納健保
◎文／藥師黃靜瑜 
111年6月起，健保署將「HLA-B*5801 基因檢測」納入健保，對於第一次使用降尿酸藥Allopurinol的病人，可大大減少發生嚴重皮膚不良反應，包括史蒂芬強生症候群（Steven- Johnson Syndrome, SJS）以及毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN） 。
HLA-B是一種人類白血球抗原對偶基因，位在人類的第六條染色體上，2005年長庚醫療團隊研究發現， HLA-B*5801是Allopurinol引發SJS/TEN 等嚴重過敏反應的高風險基因 （OR=394），即使患者存活下來，仍須面對不可恢復的後遺症，如視力受損、失明或腎功能異常等。
111年11月5日，風濕病醫學會與藥害救濟基金會聯合舉辦的「風濕免疫精準醫療研討會」中指出，Allopurinol為痛風治療指引中的第一線藥物，同時也高居藥害救濟排行榜首位。 高雄長庚醫院藥劑部臨床藥師許茜甯以「降尿酸藥物基因檢測與藥物經濟學」為題指出，2015年間曾透過成本效益比值指標（ICER）來評估，在服用Allopurinol 藥物前做HLA-B*5801基因藥物檢測是否具有經濟效益，研究結果指出，每篩檢461位就可以防止1位病患產生SJS，是具有相當的成本效益。
將此基因檢測納入健保意義甚大，使病人在用藥前先行檢測，以瞭解是否會發生嚴重副作用的重要指標。依照規定，新使用Allopurinol者，目前健保給付終身一次檢測是否帶有HLA-B*5801基因。若檢測為陰性，需於一個月內開立藥品，否則不予給付。另檢測後的一個月內若未將檢測結果上傳，將不予支付。
提醒臨床醫師在使用此類藥物之前應當考慮先進行HLA-B*5801基因檢測，以加強病患之用藥安全。